本文目錄一覽：

• 1、不治之癥歌舞伎面譜綜合征是什么病呢？
• 2、歌舞伎面譜綜合征的病例
• 3、歌舞伎面譜綜合癥真的漂亮嗎
• 4、有種疾病叫孩子太漂亮，出生自帶眼妝，產檢無法查出的罕見病
• 5、歌舞伎面譜綜合癥介紹 歌舞伎面譜綜合癥是什么

不治之癥歌舞伎面譜綜合征是什么病呢？

01什么是“歌舞伎面譜綜合征”？

“歌舞伎面譜綜合征”最早是在日本發現的，1981年，這種疾病被兩組日本研究疾病的人員報道。因為患者在面貌上會有特征性的下眼瞼向外翻出，以及像是化了濃妝的面貌，這個很像日本傳統歌舞伎演員的裝扮，孩子長得比較像歌舞伎化完妝的樣子，所以才有了這個名字，這種病也屬于罕見畸形病的一種，而且更嚴重的是，這種病是一種不治之癥，幾乎沒有痊愈的可能，只能通過藥來控制。

孕婦一般都會做產檢，做唐氏篩查或者四維彩超，來看胎兒是不是有疾病，但是“歌舞伎面譜綜合征”是根本檢查不出來的。但現在為止，也沒有好的辦法預防。

02“歌舞伎面譜綜合征”的臨床表現及病例

1、“歌舞伎面譜綜合征”的特征

大眼睛，眼睛漂亮的超乎尋常。如果孩子剛出生眼睛就漂亮得異于常人，睫毛濃密卷翹。那就需要注意了，漂亮的容貌也可能帶來疾病，并不是長得漂亮就有好處的。骨骼發育不完全，皮膚紋理不清楚。曾經有一個患者就是身上沒有一點紋路，連指紋都沒有，身材比正常孩子矮小，走路不穩，搖搖晃晃的。

智力發育遲緩。如果孩子的智力比正常孩子低，甚至三四歲還不會說話，那就要及時到醫院檢查，看看是不是得了“歌舞伎面譜綜合征”。

2、“歌舞伎面譜綜合征”的癥狀

一般患有“歌舞伎面譜綜合征”的孩子，他的面容比較特殊，瞼裂會向外側延長、眼內眥贅皮、下眼瞼外側會有三分之一的輕度外翻，弓形眉毛而且外側三分之一處眉毛稀疏，比較少，鼻尖扁平或者鼻子中部間隔比較短，會有弓形腭、腭裂、下唇凹陷、唇裂等問題；還有耳朵比較大而且突出，牙齒比較短和牙齒的排列和正常人不一樣等；

骨骼和正常人不一樣，第5根手指很短，會有內彎的問題，還有的第5指中節骨頭會縮短，第4指和第5指的掌骨也會縮短，腕骨比較粗大，關節松弛，骶骨往內凹陷，脊柱外側會凸出，也可能有脊椎斷裂的癥狀，腳會有畸形等等；

皮膚紋路也和正常人不一樣，皮膚紋一般會有比較多的皺褶，手部尺側箕型紋路會比正常人多，指腹會突出隆起，第4指和第5指只有一個橫紋，會有斷掌的癥狀，指紋三角的c或d缺失，和正常人不一樣，小魚際區箕形紋比正常人多等等；

患有“歌舞伎面譜綜合征”的孩子都會有嚴重的智力問題。一般會有輕至中度智力障礙智商在30～83，平均為62.1;癡呆指數范圍一般會在在22—71，平均為51.7；這些孩子發育遲緩，一般在出生體重正常，一年后體重慢慢地比正常兒童低，大約有百分之八十三點三的患兒低于同齡兒童標準差的二點四。

因為這種病由日本最先報道出來，所以說在日本比世界其他地區更多一些這樣的病例。但隨著日本的發現，在世界各地陸續也有“歌舞伎面譜綜合征”的患者發現，我國發現較少，在日本的新生兒中患病率為1：32000，在澳洲的新生兒中患病率為1：86000。

3、“歌舞伎面譜綜合征”的中國首個病例

2009年3月的一天，重醫兒童醫院對外宣布，這家醫院收治了我國首例“歌舞伎面譜綜合征”的患兒。該患兒有著濃密卷曲的睫毛，一雙洋娃娃般的大眼睛，白皙的皮膚，櫻桃小嘴，就像畫好了妝一樣。經患兒的母親介紹，他們來自貴州省農村，兒子樂樂今年4歲了，但身高不到90厘米，而且只會簡單地說“爸”“媽”等單音節字，走路不穩，搖搖晃晃還經常摔跤。他們兩年前開始帶孩子四處求醫打聽，走遍了貴州及鄰省市數十家醫院，都沒有未找出病因，也沒有辦法救治。

重醫兒童醫院內分泌科經過層層篩查檢測，發現樂樂不僅多處骨骼畸形，智力發育緩慢，是重度智力障礙，生長激素比正常兒童值低，而且還伴有先天性心臟病，雙耳中度失聰。由于樂樂有漂亮獨特、超乎常人的面貌，醫院初步診斷他患上世界上罕見的“歌舞伎面譜綜合征”。

03如果孩子患了“歌舞伎面譜綜合征”我們要怎么辦？

1、對癥下藥，根據病情治療

因為每個患有“歌舞伎面譜綜合征”的孩子病癥都是不一樣的，所以我們需要根據病歷上的情況對癥下藥，例如控制病毒感染、糾正骨骼畸形，注射生長激素、激素代替藥物等等。

2、當普通孩子一樣對待

這些患了“歌舞伎面譜綜合征”的孩子除了長得異于常人，智商要比正常孩子低一點之外，其它的都是正常的，所以患兒家長沒有必要把孩子當成一個病人來對待，就把他當成普通孩子正常的去撫養，去教育就好了。

3、不要夸獎孩子長得太漂亮

不管是生病的孩子還是沒有生病、正常的孩子，我們都不應該用“你好漂亮”這樣的詞來夸獎孩子，記得曾有一位大學教授因為家里的客人夸獎孩子太漂亮而不高興。他說：“孩子還小，他沒有分辨事物的能力，你夸贊她的外貌，她會覺得外貌是她的資本，她很漂亮，但其實外貌并不是孩子自己的功勞，而是父母的基因所決定的，她會因為你的話恃寵而驕，會覺得自己漂亮，所以就應該慣著他。改變對相貌的普通看法，這是一個關于道德品質的問題。”

結語：相貌是父母給的，是基因決定的，這是一種先天優勢，但漂亮的同時也會帶來麻煩，人們要越過你的漂亮出眾的外貌，看到你真正的實力，所以說你要比別人更努力才行，父母要以身作則，培養孩子正確的價值觀，內外兼修，不能只做一個外表漂亮的人，還要做一個內心漂亮的人。“歌舞伎面譜綜合征”已經受到社會上越來越多的關注，但是但現在為止還是發現有根治的辦法，希望在不久的將來，醫療技術進步，我們能讓更多生了病的“小天使們”重新恢復為健康的美麗孩子。

歌舞伎面譜綜合征的病例

2009年3月29日，重醫兒童醫院對外宣稱，該院收治了我國首例歌舞伎面譜綜合征患兒。該患兒“眉如彎弓，嘴如斗篷，濃密睫毛仿佛涂了一層睫毛膏，又長又卷……乍一看，像花旦”?；純旱哪赣H介紹，他們來自貴州省農村，兒子超超今年4歲，但身高只有86.3厘米，只會簡單地說“爸”“媽”等單音節字，走路還經常摔跤。他們兩年前開始帶孩子到處求醫，走遍了貴州及相鄰省市數十家醫院，均未找出病因。

重醫兒童醫院內分泌科經過各種檢測，發現超超不但多處骨骼畸形，智力發育為重度障礙，生長激素低于正常值，同時還伴有先天性心臟病，雙耳中度聽力損失。根據超超獨特的相貌，初步認定他患上世界上罕見的歌舞伎面譜綜合征。

Kabuki綜合征已逐漸受到越來越多方面的關注，部分并發癥的臨床治療成果也可見報道，我國與日本同屬亞洲黃種人，可推斷國內的發病率一定比現有的報道要高。應該加強對Kabuki綜合征的認識，特別是有典型特征的患者應對其潛在的并發癥予重視?，F在新的分子細胞遺傳學技術如熒光原位雜交(FISH)和分子檢測技術作為一種輔助診斷方法在不少國家已常規應用于臨床，這對快速有效地進行產前診斷，為家長提供準確的遺傳學信息有極大的幫助，同時臨床醫師和患者家屬之間可以對疾病的發生、發展、轉歸及對患兒的早期干預進行更多有價值的交流。

歌舞伎面譜綜合癥真的漂亮嗎

歌舞伎面譜綜合癥真的很漂亮。

歌舞伎綜合征，又名歌舞伎面譜綜合征，歌舞伎面容綜合征。一般表現為患者的樣貌，和日本傳統的“歌舞伎”妝容十分相似。這對大部分人來說，是個先天性的優點，但這種病更多的卻是缺點，比如身體發育不良、骨骼發育障礙、先天性的內臟發育畸形、一定程度的智力障礙等。

造成歌舞伎綜合征的原因，主要是染色體和基因的原因：

1、基因遺傳，有諸多研究顯示，造成這種病的一大原因，是染色體上“KDM6A基因”和“KMT2D基因”突變造成的。

2、外部原因，外部原因主要和孕婦有關，比如孕婦在懷孕6-9周時吃錯藥或者感染病毒等，都有可能導致胎兒罹患歌舞伎面譜綜合征。

歌舞伎面譜綜合征患者最大的特點就是長得好看，這種好看也有典型特點，比如眉毛呈現出弓形的且比較稀疏，和別人畫眉后差不多；比如睫毛又長又卷，和卷了以后差不多；眼睛比較大且下眼瞼往外翻。雖然好看，但是大多數人也不希望長成這樣。

有種疾病叫孩子太漂亮，出生自帶眼妝，產檢無法查出的罕見病

在這個看臉的時代，父母對于孩子的顏值都非?？粗?，甚至有的人為了后代顏值高，找結婚對象的時候非常挑剔，但世界之大無奇不有，你可知道有一種罕見的疾病叫“孩子太漂亮”。

有種“疾病”叫孩子太漂亮，出生自帶眼妝，產檢無法查出的罕見病

有一個孩子從小長得就非常好看，尤其是眼睛，睫毛又長又密又卷翹，好似出生自帶眼妝，因此孩子也成了親戚朋友口中的洋娃娃，要知道孩子小時候就長得這么好看是非常少見的，父母也因為孩子這樣的高顏值而感到驕傲。

但是隨著時間推移，父母發現了孩子與普通孩子不太一樣，發育有些遲緩，身材比同齡孩子矮小許多，智力也不正常，3歲了還不能開口說話。后家人帶著孩子到醫院檢查，沒想到被醫生告訴：“孩子太漂亮可能是一種疾病。”

這種疾病名為“歌舞伎面譜綜合征”，屬于罕見疾病，得病概率只有百萬分之一，中國第一例“歌舞伎面譜綜合征”09年發現在重慶兒童醫院。

癥狀和上面的孩子一樣，都是長得很漂亮，尤其是眼部，睫毛又密又長又翹似洋娃娃般，但是4歲了身高只有86公分，發育遲緩智力低下，走路經常摔跤。

而“歌舞伎臉譜綜合征”的得名于日本，智力低下的孩子偏偏長相漂亮，像是歌舞伎化完妝的樣子，因此得名，屬于無法治愈的疾病，現在也只能用藥物控制。

而“歌舞伎臉譜綜合征”不僅不可治愈，還無法避免預防，因為在產檢過程中，唐氏篩查和四維彩超大排畸都查不出來，但這種疾病也確實屬于天生畸形。

患有“歌舞伎臉譜綜合征”的孩子有哪些特征？

一：眼部異常漂亮

從上述患有此病的3個孩子看，最顯著的特征就是孩子眼部過于漂亮，像洋娃娃般，如果孩子出生后眼部異常漂亮，父母再結合其他特征，需要注意是否患有了罕見疾病。

二：智力低下

“歌舞伎臉譜綜合征”這種病給人一種很公平的感覺，上天給了漂亮的容貌，卻要帶走孩子的智力，大多數患有此病的孩子都智力低下，發育遲緩。

三：走路不穩，經常摔跤

患有“歌舞伎臉譜綜合征”的孩子大多數發育遲緩，身高矮小，因此他們走路不穩，經常會平地摔跤，如果孩子經常摔跤父母需注意了，即使不是這種罕見疾病，腿部發育也有些問題。

四：皮膚紋路異常

有些患有“歌舞伎臉譜綜合征”的孩子有特殊癥狀，曾有一個孩子的癥狀就是全身沒有任何紋理，手指上連指紋都沒有。

如果孩子患有“歌舞伎臉譜綜合征”父母應該怎么做？

一：根據孩子的癥狀進行醫治

每個患有此病的孩子癥狀都不一樣，父母要帶孩子去醫院確證，然后對癥下藥，例如控制進一步病毒感染，矯正畸形，激素崔生長等等。

二：不要把疾病掛在嘴邊

如果患有“歌舞伎臉譜綜合征”的孩子癥狀僅僅是長得漂亮，智商比普通孩子低一些，這時父母沒有必要天天把孩子有病掛在嘴邊，更有耐心更細心的培養孩子，可能會給父母帶來驚喜。

三：漂亮不是孩子的功勞

不管是患有“歌舞伎臉譜綜合征”的孩子還是普通長得好看的孩子，都不應該經常夸孩子漂亮，外貌是父母給的，并不是孩子的功勞，經常夸孩子漂亮，會讓孩子覺得外貌是自己的資本，從而恃寵而驕，不愿意努力。

歌舞伎面譜綜合癥介紹 歌舞伎面譜綜合癥是什么

1、歌舞伎面譜綜合征，即Kabuki綜合征(KS)(Kabuki化妝綜合征，Niikawa—Kuroki綜合征)主要表現為身體發育不良、骨骼發育障礙、特殊容貌、先天內臟發育畸形、皮膚紋理異常及輕度或中度智力低下等癥狀。

2、Kabuki綜合征1981年第一次同時被Niikawa等和Kuroki等兩組日本研究人員報道，他們描述了一組有特殊外貌特點，骨骼發育異常，皮膚紋理異常，身材矮小和智力障礙等共同特征的患者，因為這些患者的外貌特點與日本傳統歌舞伎演員的裝扮相似，故Niikawa等命名其為Kabuki化妝綜合征。此后又有學者稱其為Niikawa—Kuroki綜合征。由于“化妝(make—up)”二字容易造成患者家屬的概念混淆及感情傷害，故現在文獻中常見的命名為Kabuki綜合征(KS)。在容貌上呈特征性的下眼瞼外翻，以及濃妝的容貌，口腔頜面部常伴有小下頜、腭蓋高拱、腭裂等。

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